比特派钱包苹果app官方下载|gtex数据库介绍

作者：比特派钱包苹果app官方下载

2024-03-16 22:42:39

GTEx数据库简介（1） - 知乎

GTEx数据库简介（1） - 知乎切换模式写文章登录/注册GTEx数据库简介（1）HuaMD医学大数据分享医学大数据知识----医学大数据及其综合分析（四）Hua+医学大数据出品（转载请注明出处链接，翻版必究）（HuaPlusMD通过整合多种人类和动物数据库，建立了可靠的大数据库，为您提供疾病动物模型和临床大数据综合分析。链接：https://www.huaplusmd.com）前言：“大数据”概念早已出现，目前我们对（医学）大数据了解有多少呢？本平台将对医学大数据进行系统的介绍，并对大数据综合分析进行分享（每周更新）。分享的内容将主要涵盖大数据库（基因、蛋白数据库等）/生物银行介绍（UK Biobank, Finnish Biobanks, China Kadoorie Biobank, BioBank Japan, TCGA, GWAS catalog，GTEx等），疾病动物模型数据库（如GeneNetwork, BXD），大数据库的综合使用（如Mendelian randomization），组学数据分析等。（分享的其他系列内容请见：https://www.huaplusmd.com/knowledge）每个个体的不同的器官组织的基因（Gene）都是相同的，但为什么有的表型为肝脏组织，帮助人类代谢？有的是肌肉组织，帮助人类运动？其原因是，不同的人体组织表达的基因并不相同。GTEx项目，通过收集健康人体的不同组织样本，尝试了解人类不同组织/器官的特异性基因表达。从本期开始，我们将介绍GTEx数据库。这是一个值得大家深度学习的数据库。GTEx项目，全称Genotype-Tissue Expression (基因型-组织表达) ，主要由美国NIH（国立卫生研究院）的公共基金计划连续资助了10年（2010-2019）的项目。（特别希望我国也能支持，这种长期的大队列的人体基础研究，能使非敏感数据开源，接受国际同行的评议。功在当代、利在千秋！） GTEx项目是用来研究人类不同组织的特异性基因表达和调节的。GTEx 项目最终的数据库（第八版，V8），包括来自于838位生前健康的人类捐献者的DNA数据（包含Whole Genome Sequencing (WGS) 和 Whole Exome Sequencing (WES)）；17382 份RNA-seq 数据，其来自于近1000个人类个体，涵盖54个不同组织器官部位（目前世界唯一能收集这么全的健康人体组织样本）；以及2个来自捐献者血液和皮肤的细胞系。该数据库应用：· 评价不同组织特异性基因表达和调节；· 进行GWAS研究 (genome-wide association study)；· 可以用来探索遗传变异对复杂疾病和特征的影响。应用举例：GTEx的研究人员，通过GTEx数据库，设计一种统计方法，称为PrediXcan，该方法能够通过基因序列，推测基因的活性或表达量；然后，PrediXcan能够将推测的基因活性和观测到的疾病特征相关联，从而预测疾病。PrediXcan已经成功地发现与多种疾病相关的特异基因，这些疾病包括冠状动脉疾病、克罗恩病、类风湿性关节炎、 1 型糖尿病和双相情感障碍。该项目创建了GTEx Portal（https://gtexportal.org/home/），该平台提供开放获取的数据，包括基因表达、QTLs 及生理组织学图片。 GTEx项目，也同时建立了自己的生物银行（https://gtexportal.org/home/biobank），包含来自约960位生前健康的捐赠者的组织标本的，包括肺脏、脑、胰腺、皮肤等等。如果需要，还可以申请获取留存的生物样本。GTEx联盟，在世界顶刊上Science, Nature上发表的代表性文章列表：· 2015年，GTEx项目发布了第一个阶段性成果，一次性在Science上发表3篇研究成果：The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humansThe GTEx Consortium.Science. 8 May 2015. 348(6235):648-660. doi:10.1126/science. PMID: 25954001 The human transcriptome across tissues and individualsMelé M, Ferreira PG, Reverter F, DeLuca DS, Monlong J et al.Science. 8 May 2015. 348(6235):660-665. doi: 10.1126/science.aaa0355 Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptomeRivas MA, Pirinen M, Conrad DF, Lek M, Tsang EK et al.Science. 8 May 2015. 348(6235):666-669. doi:10.1126/science.1261877. · 2017年，GTEx项目发布了进一步成果，一次性在Nature发表4篇研究成果:Genetic effects on gene expression across human tissuesThe GTEx Consortium.Nature. 12 Oct 2017. 550: 204-213. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24277The impact of rare variation on gene expression across tissuesLi X, Kim Y, Tsang EK, Davis JR, Damani FN et al.Nature. 12 Oct 2017. 550: 239-243. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24267Landscape of X chromosome inactivation across human tissuesTukiainen T, Villani AC, Yen A, Rivas MA, Marshall JL et al.Nature. 12 Oct 2017. 550: 244-248. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24265Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammalsTan MH, Li Q, Shanmugam R, Piskol R, Kohler J et al.Nature. 12 Oct 2017. 550:249-254. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24041· 2019-2022年，GTEx项目又连续发布了项目的成果，在Science发表7篇研究成果:2022Single-nucleus cross-tissue molecular reference maps toward understanding disease gene functionEraslan G, et al.Science. 376 (abl4290), 13 May 2022. doi:10.1126/science.abl42902020The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissuesThe GTEx Consortium.Science. 369 (1318-1330), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz1776Cell type specific genetic regulation of gene expression across human tissuesKim-Hellmuth* S, Aguet* F, Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kasela S, et al.Science. 369 (eaaz8528), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz8528Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variationFerraro* NM, Strober* BJ, Einson J, Abell NS, Aguet F, et al.Science. 369 (aaz5900), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz5900Determinants of telomere length across human tissuesDemanelis K, Jasmine F, Chen LS, Chernoff M, Tong L, et al.Science. 369 (aaz6876), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz6876The impact of sex on gene expression across human tissuesOliva* M, Muñoz-Aguirre* M, Kim-Hellmuth* S, Wucher V, Gewirtz ADH, et al.Science. 369 (aba3066), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aba30662019RNA sequence analysis reveals macroscopic somatic clonal expansion across normal tissuesYizhak K, Aguet F, Kim J, Hess JM, Kübler K et al.Science. 07 June 2019. 364(6444). doi:10.1126/science.aaw0726 如果你可以看youtube视频，可以看一下Prof. Eric Lander (Funding director, Broad Institute) 等对GTEx的简单介绍：https://www.youtube.com/watch?v=PhK186A7Ryo---end---—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—关注公众号，更多精彩内容等着你！原文链接：https://www.huaplusmd.com/knowledgeHua+医学大数据出品（医学大数据综合分析，HuaPlusMD坚持专业和认真）。如果您有医学大数据综合分析方面需求欢迎联系我们：https://www.huaplusmd.com/往期回顾：医学大数据及其综合分析（总纲）医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (3)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (4)医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（X）—— 实例分析1：中年发福：人体代谢率不背此锅新冠肺炎（COVID-19）的致死率参考文献：[1] https://commonfund.nih.gov/GTex.[2] https://gtexportal.org/home/发布于 2022-10-24 04:27大数据赞同 212 条评论分享喜欢收藏申请

GTEx数据库简介（3）：数据的获取 - 知乎

GTEx数据库简介（3）：数据的获取 - 知乎切换模式写文章登录/注册GTEx数据库简介（3）：数据的获取HuaMD医学大数据分享医学大数据知识----医学大数据及其综合分析（四）Hua+医学大数据出品（转载请注明出处链接，翻版必究）（HuaPlusMD通过整合多种人类和动物数据库，建立了可靠的大数据库，为您提供疾病动物模型和临床大数据综合分析。链接：https://www.huaplusmd.com）前言：“大数据”概念早已出现，目前我们对（医学）大数据了解有多少呢？本平台将对医学大数据进行系统的介绍，并对大数据综合分析进行分享（每周更新）。分享的内容将主要涵盖大数据库（基因、蛋白数据库等）/生物银行介绍（UK Biobank, Finnish Biobanks, China Kadoorie Biobank, BioBank Japan, TCGA, GWAS catalog等），疾病动物模型数据库（如GeneNetwork, BXD），大数据库的综合使用（如Mendelian randomization），组学数据分析等。同时也会定期对一些医学大数据的使用进行实例分析。（分享的其他系列内容请见：https://www.huaplusmd.com/knowledge）本期将对GTEx的数据下载和使用进行简介。GTEx的主要优势是：可以获取人类各种组织器官的基因表达。一般当我们做研究或药物开发时，往往希望药物/干预发生在特定的组织器官，降低副作用。例如，关于肥胖研究，我们往往会将研究的重点放在脂肪组织。而目前大多数数据库，并不能获取特异组织表达器官的基因表达，尤其是人类数据库，可谓非常难得。· 如何获得GTEx数据库的数据：ü 打开GTEx Portal: https://gtexportal.org/home/点击download >>Open Access Dataü 进入下载页面，如下图所示。在左侧（红框中），我们可以看到不同的分析版本，我们都可以用，但推荐使用V8 和V9。其中V9目前只提供snRNA-Seq data（单细胞核RNA测序技术）和Long Read RNASeq data（长读转录组，这个转录组主要是研究遗传变异在转录副本结构中的作用）。ü 这里重点说一下V8版的数据，如下图。V8数据主要有：1) RNAseq的BAM文件，全外显子Seq，全基因组Seq2) 基因型Calls3) OMNI SNP 阵列文件4) Affymetrix表达阵列, 等ü 注释文件（Annotations）：下载红框的文件就可以，主要是介绍样本的基本信息，包括样本ID，组织器官类型，RIN，测试使用的技术。ü RNAseq数据：也是我们最常使用的数据。包括Read counts, TPM, Exon-exon junction read counts, transcript read count/TPM, Exon read counts。数据也可以分组织进行下载（有read counts 和 TPM两种数据）。ü 另外，GTEx还做了很多的QTL分析（不了解QTL的同学，请翻书到前面 eQTL, cis-eQTL, trans-eQTL介绍和获取）：包括Single-Tissue cis-QTL Data，Single-Tissue trans-QTL Data，Multi-Tissue QTL Data，Single Tissue cis-RNA Editing QTL Data等等--------------end--------------—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—关注公众号，更多精彩内容等着你！原文链接：https://www.huaplusmd.com/knowledgeHua+医学大数据出品（医学大数据综合分析，HuaPlusMD坚持专业和认真）。如果您有医学大数据综合分析方面需求欢迎联系我们：https://www.huaplusmd.com/往期回顾：医学大数据及其综合分析（总纲）医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (3)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (4)医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（四）—— GTEx数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（四）—— GTEx数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（五）---- 国际原子能机构“双标水”数据库 (IAEA DLW)医学大数据及其综合分析（X）—— 实例分析1：中年发福：人体代谢率不背此锅新冠肺炎（COVID-19）的致死率参考文献：[1] https://gtexportal.org/home/发布于 2022-12-21 10:09・IP 属地加拿大数据库数据获取赞同 123 条评论分享喜欢收藏申请

GTEx数据库简介（2） - 知乎

GTEx数据库简介（2） - 知乎切换模式写文章登录/注册GTEx数据库简介（2）HuaMD医学大数据分享医学大数据知识----医学大数据及其综合分析（四）Hua+医学大数据出品（转载请注明出处链接，翻版必究）（HuaPlusMD通过整合多种人类和动物数据库，建立了可靠的大数据库，为您提供疾病动物模型和临床大数据综合分析。链接：https://www.huaplusmd.com）前言：“大数据”概念早已出现，目前我们对（医学）大数据了解有多少呢？本平台将对医学大数据进行系统的介绍，并对大数据综合分析进行分享（每周更新）。分享的内容将主要涵盖大数据库（基因、蛋白数据库等）/生物银行介绍（UK Biobank, Finnish Biobanks, China Kadoorie Biobank, BioBank Japan, TCGA, GWAS catalog，GTEx等），疾病动物模型数据库（如GeneNetwork, BXD），大数据库的综合使用（如Mendelian randomization），组学数据分析等。（分享的其他系列内容请见：https://www.huaplusmd.com/knowledge）本期主要对GTEx项目中的样本信息和数据类型进行简介。目前，GTEx数据库，已经来到了第8版（V8）。· V8版数据分析信息概要：基因代码版本: v26RNA-seq比对: STAR v2.5.3a转录定量分析: RSEM v1.3.0eQT分析: WGS· V8版样本信息： V8 Release器官组织数量捐赠者数量样本量总数5494817382基因型5483815253eQTL 分析4983815201· V8版每个器官组织的数量： · V8版捐赠者的信息：性别：男性：67.1%；女性：32.9%；种族：白色人种：84.6%；非裔美国人：12.9%；亚裔美国人：1.3%；年龄：60-70岁捐赠者最多，为36%；50-59岁捐赠者次之，为32.1%· V8版捐赠者的死亡原因：20-39岁捐赠者的死亡原因多为外伤，占比为46.4%；60-71岁捐赠者的死亡原因多为心脏疾病，占比为40.9%；· 关于GETx的使用，在此简单举一例，将来再着重讲假如我们想得到某个基因（如 Acly）在人体不同器官组织的表达情况，如图所示：Acly在所示的54种器官组织中都有相当的表达，没有特别的组织特异性。对于如何生成这张图，及相关的介绍，将在下期继续。--------------------------------end--------------------------------------—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—关注公众号，更多精彩内容等着你！原文链接：https://www.huaplusmd.com/knowledgeHua+医学大数据出品（医学大数据综合分析，HuaPlusMD坚持专业和认真）。如果您有医学大数据综合分析方面需求欢迎联系我们：https://www.huaplusmd.com/往期回顾：医学大数据及其综合分析（总纲）医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (3)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (4)医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（四）—— GTEx数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（X）—— 实例分析1：中年发福：人体代谢率不背此锅新冠肺炎（COVID-19）的致死率参考文献：[1] https://commonfund.nih.gov/GTex.[2] https://gtexportal.org/home/发布于 2022-12-05 10:51・IP 属地加拿大数据库赞同 4添加评论分享喜欢收藏申请

GTEx数据库 - 简书

数据库 - 简书登录注册写文章首页下载APP会员IT技术GTEx数据库Hayley笔记关注赞赏支持GTEx数据库GTEx项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库：Genotype-Tissue Expression (GTEx)

1. 背景知识

一期

2015年，GTEx发布了第一个阶段性成果，一次性在Science杂志上发表三篇研究成果，该成果还被选为封面文章。GTEx的研究从175名死者身上采集到了1641个尸检样本，这些样本来自54个不同的身体部位，对几乎所有转录基因的基因表达模式进行了观察，从而够确定基因组中影响基因表达的特定区域。另外两篇文章之一从人所有组织中的基因表达谱进行了描述，证明了组织特异性的某些基因往往决定了组织特异性基因的表达调控；另一篇解释了截短的蛋白变异体如何影响组织中的基因表达。

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humans

The human transcriptome across tissues and individuals

Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome

二期

在2017年，一次性在nature发表4篇研究成果，GTEx研究联盟的研究收集并研究了来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，涵盖44个组织（42种不同的组织类型），包括31个实体器官组织、10个脑分区、全血、两个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中有何差异。题为“Landscape of X chromosome inactivation across human tissues”和“Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals”的论文，采用GTEx数据探讨了与基因表达相关联的基因变异如何能够调节RNA编辑和X染色体失活现象。

对于所有的样本，主要进行了以下三种分析

RNA seq

通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库，采用Hiseq 2000/2500进行测序，对于下机数据，采用STAR进行比对，参照选择的是gencode V19版本的gtf文件，进行了以下3个level的定量

gene-level：采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量

exon-level：对exon的raw count进行定量

transcript-level：采用RSEM进行转录本水平的定量

genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下

bwa-mem alignment

picard markduplicate

BQSR

indel realign

haplotypeCaller

eQTL

通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。

通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量

Isoform Expression

Exon Expression

Junction Expression

2. 数据库内容介绍和数据下载

通常是直接去 https://gtexportal.org/ 找到可以下载(在)的数据集，如下：

现在已经更新到v8了，v9是单细胞的数据

其中，对我们来说最重要的就是表达矩阵，可以下载图中 gene read counts 这个496M的文件，表达矩阵里面的样本ID肯定是数据库组织者自定义的，所以我们还需要找到样本ID的注释信息。

3. 数据分析

3.1 读入矩阵

GTEx<-read.table("GTEx_Analysis_2017-06-05_v8_RNASeQCv1.1.9_gene_reads.gct", skip = 2, header = TRUE, sep = "\t")

save(GTEx,file = 'GTEx.Rdata')

GTEx[1:4,1:4] ##行是基因列是样本

# Name Description GTEX.1117F.0226.SM.5GZZ7 GTEX.1117F.0426.SM.5EGHI

# 1 ENSG00000223972.5 DDX11L1 0 0

# 2 ENSG00000227232.5 WASH7P 187 109

# 3 ENSG00000278267.1 MIR6859-1 0 0

# 4 ENSG00000243485.5 MIR1302-2HG 1 0

colnames(GTEx)

3.2 读入注释信息

SAMPLE：样本名，和GTEx矩阵的列对应

SMTS: Tissue Type, area from which the tissue sample was taken.

SMTSD: Tissue Type, more specific detail of tissue type

a=read.table('GTEx_Analysis_v8_Annotations_SampleAttributesDS.txt',

header = T,sep = '\t',quote = '')

table(a$SMTS)

3.3 提取感兴趣的组织进行分析

以心脏为例

heart_gtex=GTEx[,gsub('[.]','-',colnames(GTEx)) %in% a[a$SMTS=='Heart',1]]

rownames(heart_gtex)=GTEx[,1]

dat=heart_gtex

就是把属于Heart这个组织的样本名挑选出来，在上面的表达矩阵里面取子集即可。

值得注意的是这个时候的表达矩阵基因名不是symbol，需要进行ID转换

ids=GTEx[,1:2]

head(ids)

colnames(ids)=c('probe_id','symbol')

dat=dat[ids$probe_id,]

dat[1:4,1:4]

ids$median=apply(dat,1,median)

ids=ids[order(ids$symbol,ids$median,decreasing = T),]

ids=ids[!duplicated(ids$symbol),]

dat=dat[ids$probe_id,]

rownames(dat)=ids$symbol

dat[1:4,1:4]

heart_gtex=dat

save(heart_gtex,file = 'heart_gtex_counts.Rdata')

这样就得到了正常的心脏组织样本表达矩阵，可以进行的分析。

4. 不同组织的基因表达分析

比较心、肺、血中S100A8的表达

organ_gtex=GTEx[,gsub('[.]','-',colnames(GTEx)) %in% a[a$SMTS %in% c('Heart','Blood','Lung'),1]]

rownames(organ_gtex)=GTEx[,1]

dat=organ_gtex

ids=GTEx[,1:2]

head(ids)

colnames(ids)=c('probe_id','symbol')

dat=dat[ids$probe_id,]

dat[1:4,1:4]

ids$median=apply(dat,1,median)

ids=ids[order(ids$symbol,ids$median,decreasing = T),]

ids=ids[!duplicated(ids$symbol),]

dat=dat[ids$probe_id,]

rownames(dat)=ids$symbol

dat[1:4,1:4]

organ_gtex=dat

#save(organ_gtex,file = 'organ_gtex_counts.Rdata')

b=a[a$SMTS %in% c('Heart','Blood','Bone Marrow','Lung'),c(1,6)]

c <- b[b$SAMPID %in% gsub('[.]','-',colnames(dat)),]

colnames(dat) <- gsub('[.]','-',colnames(dat))

dat <- t(dat)

dat <- as.data.frame(dat)

dat$group <- c$SMTS

library(dplyr)

d <- group_by(dat,group)

summarise(d,median=median(S100A8),n=n())

## A tibble: 3 x 3

# group median n

# 1 Blood 52504 929

# 2 Heart 730 861

# 3 Lung 10942. 578

参考

GTEx数据库-TCGA数据挖掘的好帮手

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

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GTEx简介 | eQTLGen | Blood eQTL

什么是eQTL？是通过哪些数据计算得来的，数据格式是什么？

eQTL一般都富集在基因组的什么区域？

几个常见的eQTL数据库

什么是GTEx？目前第几版了？GTEx里面有哪些数据？

GTEx有哪几篇里程碑文章？

大部分课题组是如何利用GTEx数据的？

GTEx/eQTLGen数据下载download GTEx files

小知识

一个SNP与一个gene，一般就选TSS上下游的gene，blood是金标准。

因为染色体是线性的，LD的存在让所有的genetic的分析都变复杂了，找到的SNP可能不是causal的，它的邻居才是。这对eQTL来说也是一样的。【如果一个region里LD=1，那它们就可以看做是一个点，即使它们功能不同】

GWAS用的是common的SNP，causal SNP是未知的，肯定是有function的【肯定能知道起点是如何到达终点的】。

risk allele富集在了minor allele，Our statistical results revealed that risk alleles were enriched in minor alleles, especially for variants with low minor allele frequencies (MAFs < 0.1).

脑洞大开

如果是单倍体会如何遗传和发育？没有有性生殖，就没有重组重排，无性生殖，多样性无法保证，只能靠体细胞突变。genotype就是allele，GWAS和eQTL的计算单位都是allele了。

什么是eQTL？是通过哪些数据计算得来的，数据格式是什么？

google eQTL直接看图片

标准图形，三个genotype，然后就是某个基因的表达水平，近距离的就是cis，远距离的就是trans。

核心三要素：SNP、gene、tissue。

eQTL一般都富集在基因组的什么区域？

类似ATAC-seq的信号分布，主要富集在TSS上下游50kbp的范围内，在TSS附近有峰值。

在不同组织中，同一个位点的genotype和基因表达可能有相反的关系，突出了eQTL的组织特异性。

eQTL的另一个亮点，非编码区。most of the susceptible loci were found in non-coding regions of the genome

Here we describe “opposite eQTL effects”, i.e., gene expression effects of eQTLs that are in the opposite direction between different tissues, as the biologically meaningful annotations of genes and genetic variants for understanding the GWAS loci.

参考：Biological characterization of expression quantitative trait loci (eQTLs) showing tissue-specific opposite directional effects

几个常见的eQTL数据库

GTEx

Blood eQTL

eQTLGen

什么是GTEx？目前第几版了？GTEx里面有哪些数据？

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project is an ongoing effort to build a comprehensive public resource to study tissue-specific gene expression and regulation. Samples were collected from 54 non-diseased tissue sites across nearly 1000 individuals, primarily for molecular assays including WGS, WES, and RNA-Seq. Remaining samples are available from the GTEx Biobank. The GTEx Portal provides open access to data including gene expression, QTLs, and histology images.

翻译一下：tissue-specific gene expression and regulation，组织特异性基因表达和调控。54 non-diseased tissue sites across nearly 1000 individuals，千人、54种组织，测了WGS, WES, and RNA-Seq。gene expression, QTLs，主要数据就是基因表达和eQTL。

截至2020年09月23日，已经是v8了。

post-mortem tissues 尸体解剖的组织，全部是人的数据。

complex trait heritability/complex trait genetics

Majority of trait-associated variation is non-coding. 【coding基因只占genome 1-5%】

Using expression and epigenetic data to inform missing heritability【大部分trait的heritability很低，如何找那些missing的部分】

一般你有大量同一个个体的genotype和gene expression数据，你自然就会想到要做eQTL分析，即鉴定某个SNP的genotype是否与附近的基因表达是否有关联，如果找到感兴趣的基因，我们就可以深入挖掘。【想想很常见的genotype差异表达的boxplot】

如果样本量不够大，那么只能做简单的allelic expression，看某个SNP的某个allele是否在病人中特异或高度表达，从而继续深度挖掘。【很常见的GWAS下游分析，看risk allele是否在某个tissue里特异表达】

GTEx有哪几篇里程碑文章？

https://gtexportal.org/home/publicationsPage

The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues - Science 11 Sep 2020:

Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues - Science 11 Sep 2020:

新鲜出炉的文章，测了各种cell type的数据，根据统计学的deconvolution方法，鉴定出来了更多的eQTL。

大部分课题组是如何利用GTEx数据的？

参考：Mulin Jun Li

eQTLGen数据下载

新手建议先用这个数据库练练手，数据格式比较简单。

cis-eQTLsThis page contains the cis-eQTL results. The statistically significant cis-eQTLs and SMR-prioritised genes for several traits are browsable, the other files can be downloaded.

下载Significant cis-eQTLs文件

Pvalue SNP SNPChr SNPPos AssessedAllele OtherAllele Zscore Gene GeneSymbol GeneChr GenePos NrCohorts NrSamples FDR BonferroniP

3.2717E-310 rs12230244 12 10117369 T A 200.7534 ENSG00000172322 CLEC12A 12 10126104 34 30596 0.0 4.1662E-302

3.2717E-310 rs12229020 12 10117683 G C 200.6568 ENSG00000172322 CLEC12A 12 10126104 34 30596 0.0 4.1662E-302

3.2717E-310 rs61913527 12 10116198 T C 200.2654 ENSG00000172322 CLEC12A 12 10126104 34 30598 0.0 4.1662E-302

Files

-----

File with full cis-eQTL results: 2019-12-11-cis-eQTLsFDR-ProbeLevel-CohortInfoRemoved-BonferroniAdded.txt.gz

File with significant (FDR<0.05) cis-eQTL results: 2019-12-11-cis-eQTLsFDR0.05-ProbeLevel-CohortInfoRemoved-BonferroniAdded.txt.gz

Column Names

------------

Pvalue - P-value

SNP - SNP rs ID

SNPChr - SNP chromosome

SNPPos - SNP position

AssessedAllele - Assessed allele, the Z-score refers to this allele

OtherAllele - Not assessed allele

Zscore - Z-score

Gene - ENSG name (Ensembl v71) of the eQTL gene

GeneSymbol - HGNC name of the gene

GeneChr - Gene chromosome

GenePos - Centre of gene position

NrCohorts - Total number of cohorts where this SNP-gene combination was tested

NrSamples - Total number of samples where this SNP-gene combination was tested

FDR - False discovery rate estimated based on permutations

BonferroniP - P-value after Bonferroni correction

Additional information

----------------------

These files contain all cis-eQTL results from eQTLGen, accompanying the article.

19,250 genes that showed expression in blood were tested.

Every SNP-gene combination with a distance <1Mb from the center of the gene and tested in at least 2 cohorts was included.

Associations where SNP/proxy positioned in Illumina probe were not removed from combined analysis.

GTEx数据下载download GTEx files

GTEx Analysis V8

Data available include:

BAM files for RNA-Seq, Whole Exome Seq, and Whole Genome Seq

Genotype Calls (.vcf) for OMNI SNP Arrays, WES, and WGS

OMNI SNP Array Intensity files (.idat and .gtc)

Affymetrix Expression Array Intensity files (.cel)

Allele Specific Expression (ASE) tables

All expression matrices from the Portal, including samples that did not pass the Analysis Freeze QC

Sample Attributes

Subject Phenotypes

数据格式

下载GTEx_Analysis_v8_eQTL_EUR.tar，某个population的数据

解压后有三个文件夹：

eqtls

expression_matrices

expression_covariates

eqtls：按组织分文件存储，每个组织两个文件

eqtls/Vagina.v8.EUR.egenes.txt.gz：

eqtls/Vagina.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz：

Adipose_Subcutaneous.v8.EUR.egenes.txt.gz Esophagus_Gastroesophageal_Junction.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Adipose_Subcutaneous.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Esophagus_Mucosa.v8.EUR.egenes.txt.gz

Adipose_Visceral_Omentum.v8.EUR.egenes.txt.gz Esophagus_Mucosa.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Adipose_Visceral_Omentum.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Esophagus_Muscularis.v8.EUR.egenes.txt.gz

Adrenal_Gland.v8.EUR.egenes.txt.gz Esophagus_Muscularis.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Adrenal_Gland.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Heart_Atrial_Appendage.v8.EUR.egenes.txt.gz

Artery_Aorta.v8.EUR.egenes.txt.gz Heart_Atrial_Appendage.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Artery_Aorta.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Heart_Left_Ventricle.v8.EUR.egenes.txt.gz

Artery_Coronary.v8.EUR.egenes.txt.gz Heart_Left_Ventricle.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Artery_Coronary.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Kidney_Cortex.v8.EUR.egenes.txt.gz

Artery_Tibial.v8.EUR.egenes.txt.gz Kidney_Cortex.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Artery_Tibial.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Liver.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Amygdala.v8.EUR.egenes.txt.gz Liver.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Amygdala.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Lung.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Anterior_cingulate_cortex_BA24.v8.EUR.egenes.txt.gz Lung.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Anterior_cingulate_cortex_BA24.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Minor_Salivary_Gland.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Caudate_basal_ganglia.v8.EUR.egenes.txt.gz Minor_Salivary_Gland.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Caudate_basal_ganglia.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Muscle_Skeletal.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Cerebellar_Hemisphere.v8.EUR.egenes.txt.gz Muscle_Skeletal.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Cerebellar_Hemisphere.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Nerve_Tibial.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Cerebellum.v8.EUR.egenes.txt.gz Nerve_Tibial.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Cerebellum.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Ovary.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Cortex.v8.EUR.egenes.txt.gz Ovary.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Cortex.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Pancreas.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Frontal_Cortex_BA9.v8.EUR.egenes.txt.gz Pancreas.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Frontal_Cortex_BA9.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Pituitary.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Hippocampus.v8.EUR.egenes.txt.gz Pituitary.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Hippocampus.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Prostate.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Hypothalamus.v8.EUR.egenes.txt.gz Prostate.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Hypothalamus.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Skin_Not_Sun_Exposed_Suprapubic.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Nucleus_accumbens_basal_ganglia.v8.EUR.egenes.txt.gz Skin_Not_Sun_Exposed_Suprapubic.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Nucleus_accumbens_basal_ganglia.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Skin_Sun_Exposed_Lower_leg.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Putamen_basal_ganglia.v8.EUR.egenes.txt.gz Skin_Sun_Exposed_Lower_leg.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Putamen_basal_ganglia.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Small_Intestine_Terminal_Ileum.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Spinal_cord_cervical_c-1.v8.EUR.egenes.txt.gz Small_Intestine_Terminal_Ileum.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Spinal_cord_cervical_c-1.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Spleen.v8.EUR.egenes.txt.gz

Brain_Substantia_nigra.v8.EUR.egenes.txt.gz Spleen.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Brain_Substantia_nigra.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Stomach.v8.EUR.egenes.txt.gz

Breast_Mammary_Tissue.v8.EUR.egenes.txt.gz Stomach.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Breast_Mammary_Tissue.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Testis.v8.EUR.egenes.txt.gz

Cells_Cultured_fibroblasts.v8.EUR.egenes.txt.gz Testis.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Cells_Cultured_fibroblasts.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Thyroid.v8.EUR.egenes.txt.gz

Cells_EBV-transformed_lymphocytes.v8.EUR.egenes.txt.gz Thyroid.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Cells_EBV-transformed_lymphocytes.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Uterus.v8.EUR.egenes.txt.gz

Colon_Sigmoid.v8.EUR.egenes.txt.gz Uterus.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Colon_Sigmoid.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Vagina.v8.EUR.egenes.txt.gz

Colon_Transverse.v8.EUR.egenes.txt.gz Vagina.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

Colon_Transverse.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz Whole_Blood.v8.EUR.egenes.txt.gz

Esophagus_Gastroesophageal_Junction.v8.EUR.egenes.txt.gz Whole_Blood.v8.EUR.signif_pairs.txt.gz

expression_matrices：bed格式的表达数据，后面每一列就是一个人，数据依旧是按组织分文件存储。

#chr start end gene_id GTEX-111CU GTEX-111FC GTEX-111VG GTEX-111YS GTEX-1122O GTEX-1128S GTEX-11DXX GTEX-11DZ1 GTEX-11EI6 GTEX-11EM3 GTEX

chr1 29552 29553 ENSG00000227232.5 -0.8416212335729142 -0.1573106846101707 -0.6744897501960817 -0.1414683013821586 -0.5244005127080409 0.37970195786468147

expression_covariates：协变量，去掉confounder用的。　　

参考：

GTEx introduction.pdf - 入门简介必看

The Genotype-Tissue Expression Project

posted @

2020-09-23 17:07

Life·Intelligence

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GTEx - Database Commons

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Database

Database Profile

GTEx

General information

URL:

https://www.gtexportal.org

Full name:

Genotype-Tissue Expression

Description:

GTEx established a data resource and tissue bank to study the relationship between genetic variation and gene expression in multiple human tissues. This release includes genotype data from approximately 714 donors and approximately 11688 RNA-seq samples across 53 tissue sites and 2 cell lines, with adequate power to detect Expression Quantitative Trait Loci in 48 tissues.

Year founded:

2013

Last update:

2019-7-24

Version:

Accessibility:

Manual:

Accessible

Real time :

Checking...

Country/Region:

United States

Classification & Tag

Data type:

DNA

RNA

Data object:

Animal

Database category:

Expression

Genotype phenotype and variation

Major species:

Homo sapiens

Keywords:

normal tissue

tissue site

eQTL

RNA-seq

Contact information

University/Institution:

Broad Institute

Address:

9000 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20892

City:

Bethesda

Province/State:

Maryland

Country/Region:

United States

Contact name (PI/Team):

GTEx consortium

Contact email (PI/Helpdesk):

volpis@mail.nih.gov

Publications

29334591

GTEx project maps wide range of normal human genetic variation: A unique catalog and follow-up effort associate variation with gene expression across dozens of body tissues. [PMID: 29334591]

Abstract

Am J Med Genet A. 2018:176(2)

| 4 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

29019975

Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease. [PMID: 29019975]

eGTEx Project.

Abstract

Genetic variants have been associated with myriad molecular phenotypes that provide new insight into the range of mechanisms underlying genetic traits and diseases. Identifying any particular genetic variant's cascade of effects, from molecule to individual, requires assaying multiple layers of molecular complexity. We introduce the Enhancing GTEx (eGTEx) project that extends the GTEx project to combine gene expression with additional intermediate molecular measurements on the same tissues to provide a resource for studying how genetic differences cascade through molecular phenotypes to impact human health.

Nat Genet. 2017:49(12)

| 92 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

25954001

Human genomics. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: multitissue gene regulation in humans. [PMID: 25954001]

GTEx Consortium.

Abstract

Understanding the functional consequences of genetic variation, and how it affects complex human disease and quantitative traits, remains a critical challenge for biomedicine. We present an analysis of RNA sequencing data from 1641 samples across 43 tissues from 175 individuals, generated as part of the pilot phase of the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. We describe the landscape of gene expression across tissues, catalog thousands of tissue-specific and shared regulatory expression quantitative trait loci (eQTL) variants, describe complex network relationships, and identify signals from genome-wide association studies explained by eQTLs. These findings provide a systematic understanding of the cellular and biological consequences of human genetic variation and of the heterogeneity of such effects among a diverse set of human tissues.

Science. 2015:348(6235)

| 2873 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

25954002

Human genomics. The human transcriptome across tissues and individuals. [PMID: 25954002]

Melé M, Ferreira PG, Reverter F, DeLuca DS, Monlong J, Sammeth M, Young TR, Goldmann JM, Pervouchine DD, Sullivan TJ, Johnson R, Segrè AV, Djebali S, Niarchou A, GTEx Consortium, Wright FA, Lappalainen T, Calvo M, Getz G, Dermitzakis ET, Ardlie KG, Guigó R.

Abstract

Transcriptional regulation and posttranscriptional processing underlie many cellular and organismal phenotypes. We used RNA sequence data generated by Genotype-Tissue Expression (GTEx) project to investigate the patterns of transcriptome variation across individuals and tissues. Tissues exhibit characteristic transcriptional signatures that show stability in postmortem samples. These signatures are dominated by a relatively small number of genes—which is most clearly seen in blood—though few are exclusive to a particular tissue and vary more across tissues than individuals. Genes exhibiting high interindividual expression variation include disease candidates associated with sex, ethnicity, and age. Primary transcription is the major driver of cellular specificity, with splicing playing mostly a complementary role; except for the brain, which exhibits a more divergent splicing program. Variation in splicing, despite its stochasticity, may play in contrast a comparatively greater role in defining individual phenotypes.

Science. 2015:348(6235)

| 697 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

26484571

A Novel Approach to High-Quality Postmortem Tissue Procurement: The GTEx Project. [PMID: 26484571]

Carithers LJ, Ardlie K, Barcus M, Branton PA, Britton A, Buia SA, Compton CC, DeLuca DS, Peter-Demchok J, Gelfand ET, Guan P, Korzeniewski GE, Lockhart NC, Rabiner CA, Rao AK, Robinson KL, Roche NV, Sawyer SJ, Segrè AV, Shive CE, Smith AM, Sobin LH, Undale AH, Valentino KM, Vaught J, Young TR, Moore HM, GTEx Consortium.

Abstract

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, sponsored by the NIH Common Fund, was established to study the correlation between human genetic variation and tissue-specific gene expression in non-diseased individuals. A significant challenge was the collection of high-quality biospecimens for extensive genomic analyses. Here we describe how a successful infrastructure for biospecimen procurement was developed and implemented by multiple research partners to support the prospective collection, annotation, and distribution of blood, tissues, and cell lines for the GTEx project. Other research projects can follow this model and form beneficial partnerships with rapid autopsy and organ procurement organizations to collect high quality biospecimens and associated clinical data for genomic studies. Biospecimens, clinical and genomic data, and Standard Operating Procedures guiding biospecimen collection for the GTEx project are available to the research community.

Biopreserv Biobank. 2015:13(5)

| 423 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

23715323

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. [PMID: 23715323]

GTEx Consortium.

Abstract

Genome-wide association studies have identified thousands of loci for common diseases, but, for the majority of these, the mechanisms underlying disease susceptibility remain unknown. Most associated variants are not correlated with protein-coding changes, suggesting that polymorphisms in regulatory regions probably contribute to many disease phenotypes. Here we describe the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, which will establish a resource database and associated tissue bank for the scientific community to study the relationship between genetic variation and gene expression in human tissues.

Nat Genet. 2013:45(6)

| 4162 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

Ranking

All databases:

13/6000

(99.8%)

Genotype phenotype and variation:

4/852

(99.648%)

Expression:

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GTEx:基因型和基因表达量关联数据库-腾讯云开发者社区-腾讯云

:基因型和基因表达量关联数据库-腾讯云开发者社区-腾讯云生信修炼手册GTEx:基因型和基因表达量关联数据库关注作者腾讯云开发者社区文档建议反馈控制台首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动文章/答案/技术大牛搜索搜索关闭发布登录/注册首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动返回腾讯云官网生信修炼手册首页学习活动专区工具TVP最新优惠活动返回腾讯云官网社区首页 >专栏 >GTEx:基因型和基因表达量关联数据库GTEx:基因型和基因表达量关联数据库生信修炼手册关注发布于 2019-12-19 10:50:507.7K0发布于 2019-12-19 10:50:50举报文章被收录于专栏：生信修炼手册生信修炼手册GTEx全称如下Genotype-Tissue Expression该项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下https://gtexportal.org/home/包含的组织类型和样本个数如下图所示对于所有的样本，主要进行了以下三种分析1. RNA seq通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库，采用Hiseq 2000/2500进行测序，对于下机数据，采用STAR进行比对，参照选择的是gencode V19版本的gtf文件，进行了以下3个level的定量gene-level,采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量exon-level, 对exon的raw count进行定量transcript-level，采用RSEM进行转录本水平的定量2. genotype通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下bwa-mem alignmentpicard markduplicateBQSRindel realignhaplotypeCaller3. eQTL通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量Isoform ExpressionExon ExpressionJunction Expression

分别对应转录本，外显子，剪切序列的表达量，对于不同组织中的表达量，以热图的形式进行展示，示意如下对于基因结构，也进行了可视化，示意如下eQTL的结果示意如下提供了以下两种可视化方式，第一种是在单个组织内的小提琴图，eQTL violin plot, 示意如下第二种用于多个组织间的比较，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下所有的分析结果可以通过官网进行下载，GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库，其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。本文参与腾讯云自媒体分享计划，分享自微信公众号。原始发表：2019-08-13，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除express数据库sql本文分享自生信修炼手册微信公众号，前往查看如有侵权，请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除。本文参与腾讯云自媒体分享计划，欢迎热爱写作的你一起参与！express数据库sql评论登录后参与评论0 条评论热度最新登录后参与评论推荐阅读LV.关注文章0获赞0目录1. RNA seq2. genotype3. eQTL相关产品与服务数据库云数据库为企业提供了完善的关系型数据库、非关系型数据库、分析型数据库和数据库生态工具。您可以通过产品选择和组合搭建，轻松实现高可靠、高可用性、高性能等数据库需求。云数据库服务也可大幅减少您的运维工作量，更专注于业务发展，让企业一站式享受数据上云及分布式架构的技术红利！产品介绍2024新春采购节领券社区专栏文章阅读清单互动问答技术沙龙技术视频团队主页腾讯云TI平台活动自媒体分享计划邀请作者入驻自荐上首页技术竞赛资源技术周刊社区标签开发者手册开发者实验室关于社区规范免责声明联系我们友情链接腾讯云开发者扫码关注腾讯云开发者领取腾讯云代金券热门产品域名注册云服务器区块链服务消息队列网络加速云数据库域名解析云存储视频直播热门推荐人脸识别腾讯会议企业云CDN加速视频通话图像分析MySQL 数据库SSL 证书语音识别更多推荐数据安全负载均衡短信文字识别云点播商标注册小程序开发网站监控数据迁移Copyright © 2013 - 2024 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云版权所有深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 深公网安备号 44030502008569腾讯云计算（北京）有限责任公司京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号 | 京公网安备号11010802020287问题归档专栏文章快讯文章归档关键词归档开发者手册归档开发者手册 Section 归档Copyright © 2013 - 2024 Tencent Cloud.All Rights Reserved. 腾讯云版权所有登录后参与评论00

Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

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Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

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Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

An NIH Common Fund Project

The aim of the Genotype - Tissue Expression (GTEx) Project is to increase our understanding of how changes in our genes contribute to common human diseases, in order to improve health care for future generations.

GTEx Publishes Final Dataset (V8)

On Sept. 11, 2020, the final set of analyses from the GTEx Consortium were published in Science. The latest GTEx data release represents the largest atlas of human gene expression and catalog of trait loci to date.

Overview

Launched by the National Institutes of Health (NIH) in September 2010 (See: NIH launches Genotype-Tissue Expression project), GTEx will create a resource that researchers can use to study how inherited changes in genes lead to common diseases. It will establish a database and a tissue bank that can be used by many researchers around the world for future studies.

GTEx researchers are studying genes in different tissues obtained from many different people. Thus every donor's generous gift of tissues and medical information to the GTEx project makes possible research that will help improve our understanding of diseases, giving hope that we will find better ways to prevent, diagnose, treat and eventually cure these diseases in the future.

In addition, the GTEx project includes a study to explore the effectiveness of the GTEx donor consent process. We hope to better understand how participating in the study might affect the attitudes, beliefs and feelings of donors and the families of deceased donors using interviews and surveys of participants and their families. This study will help ensure that the consent process and other aspects of the project effectively address the concerns and expectations of participants in the study.

GTEx is a pioneering project that uses state-of-the-art protocols for obtaining and storing a large range of organs and tissues and for testing them in the lab. These tissues and organs are collected and stored through the National Cancer Institute's cancer Human Biobank initiative on behalf of GTEx. Until now, no project has analyzed genetic variation and expression in as many tissues in such a large population as planned for GTEx.

GTEx is funded through the NIH Common Fund, which supports innovative projects involving multiple NIH Institutes. GTEx is managed by the NIH Office of the Director, in partnership with the National Human Genome Research Institute, National Institute of Mental Health, National Cancer Institute, and numerous other NIH institutes. Additional information about the NIH Common Fund can be found at http://commonfund.nih.gov.

To learn more about the science behind the GTEx project, we invite you to visit: http://commonfund.nih.gov/GTEx.

Overview

To learn more about the science behind the GTEx project, we invite you to visit: http://commonfund.nih.gov/GTEx.

Donors

The generosity of donors and donor families make this project possible. The goal of GTEX is to increase our understanding of how changes in genes contribute to common human diseases. This knowledge will improve health care for future generations.

GTEx will create information that will be useful to many researchers, studying many different diseases. The gift of your tissue or your loved one's tissue may lead to research which could help improve treatment for many people in the future.

There are two types of donor groups that participate in the GTEx project: 1) organ and tissue donors, and 2) surgical donors.

Organ and tissue donors include individuals who have agreed to donate organs (like kidneys, heart, and liver) and/or tissues (like bone and cornea) for use as medical transplants after they died. Family members may also make the decision to give consent for organ or tissue donation after their loved one has passed on. These donors or their family members have the opportunity to indicate whether any organs or tissues ineligible for transplants may be donated to benefit research studies like GTEx. Donating to GTEx would not interfere with the use of the organ or tissues for transplantation, which takes priority. Compared to surgical donors, many more types of tissues can be obtained for research studies from organ and tissue donors. People who may not qualify to donate organs or tissue for transplants may still qualify to donate tissues to GTEx for research.

Surgical tissue donors include people who undergo certain kinds of surgery. If a surgery patient agrees ahead of time, tiny amounts of tissue removed during surgery, such as fat, skin, or muscle, can be donated for use in the GTEx project. Only tissue which needs to be removed for medical reasons can be donated to the GTEx project. Donating to the GTEx project will not cause any additional tissue to be removed.

GTEx Findings

It has been said that someone has "good genes" when they are particularly healthy, but what does that mean? How does understanding of genetics translate into better health? NIH designed the Genotype Tissue Expression (GTEx) project to start to answer this question. The project is looking at the differences in people's genes.

Genes are made up of DNA and DNA is made up of different pieces too. One of GTEx's goals is to identify the pieces of DNA that control how genes behave. These pieces of DNA are called expression quantitative trait loci or eQTLs. These eQTLs control the behavior of genes like a thermostat regulates the temperature of a home. GTEx studies found that the number of eQTLs varies from person to person and from tissue to tissue. Researchers also discovered eQTLs act in different ways. Some eQTLs may affect a set of genes in one tissue, while other eQTLs affect genes in many tissues.

The GTEx consortium has also built an eQTL web-browser (http://www.gtexportal.org/home/) to help visualize and discover new relationships between genes and the DNA that affects them. This website provides a resource for the many researchers who are exploring the human genome. Understanding how the eQTLs change gene behavior in different tissues can help us understand how diseases develop in people. This knowledge, in turn, may help us develop new therapies and treatments, improving our health overall.

Donors

There are two types of donor groups that participate in the GTEx project: 1) organ and tissue donors, and 2) surgical donors.

GTEx Findings

Progress

As of December 2015, GTEx finished enrollment of the additional donors, for a total of 961 donors. Analysis of the samples and data will continue for another 18 months. Over 30,000 samples have been collected.

In fall of 2015, information on gene expression for over 450 donors was released to the scientific community through the database of Genotype and Phenotype (dbGaP). Additionally, the new version of the GTEx Genome Browser has been launched and features new visualization tools.

In 2014, The National Institutes of Health awarded eight new grants to researchers to use tissues donated to GTEx to explore how human genes are expressed and regulated in different tissues.

In 2020, the GTEx Consortium published its final set of studies analyzing genotype data from approximately 948 post-mortem donors and approximately 17,382 RNA-seq samples across 54 tissue sites and 2 cell lines, with adequate power to detect Expression Quantitative Trait Loci in 48 tissues.

Progress

In 2014, The National Institutes of Health awarded eight new grants to researchers to use tissues donated to GTEx to explore how human genes are expressed and regulated in different tissues.

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GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

Home20225月25GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

Posted on 2022-05-252022-05-25

GTEx全称如下：Genotype-Tissue Expression

该项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的组织类型和样本个数如下图所示

对于所有的样本，主要进行了以下三种分析

1. RNA seq

gene-level,采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量 exon-level, 对exon的raw count进行定量 transcript-level，采用RSEM进行转录本水平的定量

2. genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下

bwa-mem alignment picard markduplicate BQSR indel realign haplotypeCaller

3. eQTL

通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。

通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量

Isoform Expression Exon Expression Junction Expression

分别对应转录本，外显子，剪切序列的表达量，对于不同组织中的表达量，以热图的形式进行展示，示意如下

对于基因结构，也进行了可视化，示意如下

eQTL的结果示意如下

提供了以下两种可视化方式，第一种是在单个组织内的小提琴图，eQTL violin plot, 示意如下

第二种用于多个组织间的比较，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下

所有的分析结果可以通过官网进行下载，GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库，其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。

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By 进哥哥

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GTEx联合TCGA数据库差异分析（更新）

Home20223月16GTEx联合TCGA数据库差异分析（更新）

Posted on 2022-03-162023-09-03

GTEx（Genotype-Tissue Expression，基因型-组织表达）数据库，研究从来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，涵盖44个组织（42种不同的组织类型），包括31个实体器官组织、10个闹分区、全血、2个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中有何差异。

GTEx对几乎所有转录基因的基因表达模式进行了观察，从而能够确定基因组中影响基因表达的特定区域。

此外，合并GTEx与TCGA数据库数据能够有效解决TCGA数据库中正常组织样本量不足的缺陷，从而提高比较的准确性。

1. 数据来源

tcga_RSEM_gene_tpm.gz TCGA_phenotype_denseDataOnlyDownload.tsv.gzgtex_RSEM_gene_tpm.gz GTEX_phenotpye.gz gencode.v23.annotation.gene.probemapsamplepair.txt(TCGA和GTeX sample信息)

（数据比较大，如果下载困难可以留言）

2. 注释来自 TCGA 和 GTEx 的样本

library(stringr)

library(dplyr)

library(ggplot2)

library(RColorBrewer)

library(data.table)

#################======= step1: clean GTEx pheno data =======#################

gtex <- read.table("samplepair.txt",header=T,sep='\t')

tcga_ref <- gtex[,1:2]

gtex$type <- paste0(gtex$TCGA,"_normal_GTEx")

gtex$sample_type <-"normal"

gtex <- gtex[,c("TCGA","GTEx","type","sample_type")]

names(gtex)[1:2] <- c("tissue","X_primary_site")

gp <- read.delim(file="GTEX_phenotype.gz",header=T,as.is = T)

gtex2tcga <- merge(gtex,gp,by="X_primary_site")

gtex_data <- gtex2tcga[,c(5,2:4)]

names(gtex_data)[1] <- "sample"

#write.table(gtex_data,"GTEx_pheno.txt",row.names=F,quote=F,sep='\t')

#################======= step2: clean a TCGA pheno data =======#################

tcga <- read.delim(file="TCGA_phenotype_denseDataOnlyDownload.tsv.gz",header=T,as.is = T)

tcga <- merge(tcga_ref,tcga,by.y="X_primary_disease",by.x="Detail",all.y = T)

tcga <- tcga[tcga$sample_type %in% c("Primary Tumor","Solid Tissue Normal"),]

tcga$type <- ifelse(tcga$sample_type=='Solid Tissue Normal',

paste(tcga$TCGA,"normal_TCGA",sep="_"),paste(tcga$TCGA,"tumor_TCGA",sep="_"))

tcga$sample_type <- ifelse(tcga$sample_type=='Solid Tissue Normal',"normal","tumor")

tcga<-tcga[,c(3,2,6,5)]

names(tcga)[2] <- "tissue"

#write.table(tcga,"tcga_pheno.txt",row.names = F,quote=F,sep='\t')

#################======= step3: remove samples without tpm data =======############

gtex_exp <- fread("gtex_RSEM_gene_tpm.gz",data.table = F)

gtexS <- gtex_data[ gtex_data$sample%in%colnames(gtex_exp)[-1],]

tcga_exp <- fread("tcga_RSEM_gene_tpm.gz",data.table = F)

tcgaS <- tcga[tcga$sample %in%colnames(tcga_exp)[-1],]

tcga_gtex <- rbind(tcgaS,gtexS)

write.table(tcga_gtex,"tcga_gtex_sample.txt",row.names = F,quote=F,sep='\t')

3. 提取感兴趣的基因

library(stringr)

library(dplyr)

library(ggplot2)

library(RColorBrewer)

library(data.table)

library(tibble)

rm(list = ls())

options(stringsAsFactors = FALSE)

target <- "YTHDC2"

idmap <- read.delim("gencode.v23.annotation.gene.probemap",as.is=T)

tcga_exp <- fread("tcga_RSEM_gene_tpm.gz",data.table = F)

gtex_exp <- fread("gtex_RSEM_gene_tpm.gz",data.table=F)

tcga_gtex <- read.table("tcga_gtex_sample.txt",sep='\t',header = T)

id <- idmap$id[which(idmap$gene==target)]

tcga_data <- t(tcga_exp[tcga_exp$sample==id,colnames(tcga_exp)%in%c("sample",tcga_gtex$sample)])

tcga_data <- data.frame(tcga_data[-1,])

tcga_data <- rownames_to_column(tcga_data,"sample")

names(tcga_data)[2] <- "tpm"

gtex_data <- t(gtex_exp[gtex_exp$sample==id,colnames(gtex_exp)%in%c("sample",tcga_gtex$sample)])

gtex_data <- data.frame(gtex_data[-1,])

gtex_data <- rownames_to_column(gtex_data,"sample")

names(gtex_data)[2] <- "tpm"

tmp <- rbind(tcga_data,gtex_data)

exp <- merge(tmp,tcga_gtex,by="sample",all.x=T)

exp <- exp[,c("tissue","sample_type","tpm")]

exp <- arrange(exp,tissue)

write.table(exp,"Merge gene expression/YTHDC2 expression.txt",row.names = F,quote=F,sep='\t')

4. 可视化基因表达

library(ggplot2)

library(ggpubr)

library(RColorBrewer)

rm(list = ls())

options(stringsAsFactors = FALSE)

exp <- read.table("Merge gene expression/YTHDC2 expression.txt",header=T,sep='\t')

ylabname <- paste("YTHDC2", "expression")

colnames(exp) <- c("Tissue", "Group", "Gene")

p1 <- ggboxplot(exp, x = "Tissue", y = "Gene", fill = 'Group',

ylab = ylabname,

color = "Group",

palette = c("#00AFBB", "#FC4E07"),

ggtheme = theme_minimal())

##计算每种肿瘤正常和肿瘤组织的样本量

count_N<-exp %>% group_by(Tissue, Group) %>% tally

count_N$n <- paste("n =",count_N$n)

##添加N = 到图中

p1 <-p1+geom_text(data=count_N, aes(label=n, y=-9,color=Group), position=position_dodge2(0.9),size = 3,angle=90, hjust = 0)+

theme(axis.text.x = element_text(angle = 45,hjust = 1.2))

#计算t检验显著性

comp<- compare_means(Gene ~ Group, group.by = "Tissue", data = exp,

method = "t.test", symnum.args = list(cutpoints = c(0,0.001, 0.01, 0.05, 1), symbols = c( "***", "**", "*", "ns")),

p.adjust.method = "holm")

#添加显著性标记

p2 <- p1 + stat_pvalue_manual(comp, x = "Tissue", y.position = 7.5,

label = "p.signif", position = position_dodge(0.8))

#dev.off()

##保存图片

### pdf version

ggsave("figure/pancancer_Plot.pdf", width = 14, height = 5)

### png version

#png("figure/pancancer_Plot.png", width = 465, height = 225, units='mm', res = 300)

代码参考GitHub：https://github.com/cmutd/TCGA_GTEx

B站视频更新代码（从Xena下载的数据），其余代码一样：

exp <- read.table("YTHDC2.tsv",header=T,sep='\t')

exp <- exp[c(1,3)]

exp <- merge(exp, tcga_gtex,by="sample")

colnames(exp)[c(2,3,5)] <- c("Gene","Tissue","Group")

ylabname <- paste("YTHDC2", "expression")

exp <- exp %>% plotly::filter(Gene != -9.966)

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By 进哥哥

R语言Tags: GTEx, R语言, TCGA

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194 Replies to “GTEx联合TCGA数据库差异分析（更新）”

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东东说道：

2023-12-17 09:03

王老师，您好。我想请教下 tcga_RSEM_gene_tpm.gz 这个数据从哪儿下载的，如果我想换成count数据怎么办？

Nan说道：

2023-10-12 22:40

王博您好，你的这个教程十分受用，非常棒。我用同样的代码换个基因运行后出现一个问题，部分肿瘤正常组织箱式图的75%下限位于-10以下，图片中不显示出来。这个是什么原因呢？

进哥哥说道：

2023-10-15 13:20

您好，基因的表达太低，又有些缺失值，在这个数据里面也就是-9.9658，删掉看看

南闾说道：

2023-10-12 13:52

进哥能详细讲述一下文章开头处数据来源如何下载的吗？

进哥哥说道：

2023-10-15 13:24

XENA上下载的，也有链接，我B站上有更加方便的方法，就是最下面的视频，你看看先

慧说道：

2023-09-14 13:24

您好，这个文件（ samplepair.txt）在那儿里下载呀，我下载不下载fpkm值改成count值可以吗

RONG说道：

2023-09-12 15:11

谢谢！

RONG说道：

2023-09-11 19:08

您好，请问这里是否需要去除批次效应？

进哥哥说道：

2023-09-12 10:18

3大数据库超2万RNA-seq数据重新统一处理——关于TCGA-GTEx是否需要标准化 – 王进的个人网站

https://www.jingege.wang/2023/05/24/3%e5%a4%a7%e6%95%b0%e6%8d%ae%e5%ba%93%e8%b6%852%e4%b8%87rna-seq%e6%95%b0%e6%8d%ae%e9%87%8d%e6%96%b0%e7%bb%9f%e4%b8%80%e5%a4%84%e7%90%86-%e5%85%b3%e4%ba%8etcga-gtex%e6%98%af%e5%90%a6/

这里有解释过的，已经是处理过后的数据

梪子说道：

2023-09-07 14:56

博主，您好，我想问一下TCGA 和 GTEx 样本的TPM在做差异分析之前是否需要进行去批次效应，我这边进行去批次效应后表达出现了负值，无法进行后续分析

进哥哥说道：

2023-09-12 10:33

3大数据库超2万RNA-seq数据重新统一处理——关于TCGA-GTEx是否需要标准化 – 王进的个人网站

已经是去过批次的，另外有负值也是正常的用的是log转化的数据

何说道：

2023-09-06 18:27

进哥您好，萌新一枚，请问我运行您视频第54行代码时提示Error in ggboxplot(exp, x = “Tissue”, y = “Gene”, fill = “Group”, ylab = ylabname, :

could not find function “ggboxplot”

请问是什么原因呢

何说道：

2023-09-06 20:29

解决啦，谢谢进哥

进哥哥说道：

2023-09-12 10:37

加载一下那个包library(ggpubr)

何说道：

2023-09-06 18:24

进哥您好，我运行您视频中得第54行时提示Error in ggboxplot(exp, x = “Tissue”, y = “Gene”, fill = “Group”, ylab = ylabname, : could not find function “ggboxplot”请问是什么原因呢

进哥哥说道：

2023-09-12 10:38

library(ggpubr)

加载一下包

任阿七说道：

2023-09-03 16:29

您好，请问差异分析不是一般用counts数据么？为什么这里用的是tpm数据呢？

进哥哥说道：

2023-09-04 17:06

不是呀，Count是没有进行标准化的数据，对于Count，用DESeq2进行差异分析

如果获得的是TPM或FPKM，也可以用Limma进行差异分析

对于单个基因的分析，秩和检验或t检验都可以，这个针对你的分析要求决定，方法中说明即可

李说道：

2023-06-26 19:28

博主您好，想问一下评论里说的按肿瘤分割好的网盘链接在哪里呀？我似乎没有找到网盘的链接。

进哥哥说道：

2023-06-29 15:30

底下old comments

重新发一下：https://pan.baidu.com/s/17blyTZb-Kni8u9yqIsweyA?pwd=eqsp

提取码：eqsp

李说道：

2023-06-29 21:09

非常感谢

沈一说道：

2023-06-12 12:29

王博士您好，我想问一下如果那个样本信息是如何得到的呢？

进哥哥说道：

2023-06-13 13:17

您好，请问指的是这个吗？https://xenabrowser.net/datapages/?dataset=TCGA_GTEX_category.txt&host=https%3A%2F%2Ftoil.xenahubs.net&removeHub=https%3A%2F%2Fxena.treehouse.gi.ucsc.edu%3A443

您看一下

沈一说道：

2023-06-15 11:05

感谢您的回复~我想应该不是这个，是这个文件里面的信息samplepair.txt。

进哥哥说道：

2023-06-19 12:02

OK 这个可以自己下载每个癌症的样本信息自己整合

阿飞说道：

2023-05-30 11:32

请问网盘链接是被删除了么，没有看到

进哥哥说道：

2023-06-01 07:28

前面文件名上直接到xena的下载链接

孙西瓜说道：

2023-05-25 06:04

请问一下，看您的数据用的tpm格式的，差异分析的时候不是一般用count值吗，为什么这里用了tpm呢。谢谢您的解答

孙西瓜说道：

2023-05-24 19:57

请问，这些数据是从USCS上下载的吗，但是我看着说这上面数据更新比较慢，和tcga数据库比数据可能不一样

进哥哥说道：

2023-05-24 21:17

是的存在滞后，如果一定需要最新数据进行分析，那就需要自行下载了

ggboy说道：

2023-04-17 21:51

要如何把单一肿瘤的数据拆分出来

进哥哥说道：

2023-04-19 10:53

底下评论有网盘链接我分割好的

杨贤森说道：

2023-04-16 16:11

博主，您好，我自己写代码分析了Gtex和TCGA数据库的数据。首先将二者转换成TPM数据类型，然后对二者分别进行了normalize，接着进行了去批次，最后是对数据进行了调整，绘制单基因泛癌表达。但得到的部分样本的表达量小于0，是负值。然后网上有幸搜到您的代码，自己运行了一遍，发现跑出来的结果和我的类似，也会有一部分样本的表达量为负值，这样的图觉得很奇怪。请问，这种情况应该怎么调整？

进哥哥说道：

2023-04-17 08:52

您好，如果使用的是log2转换之后的数据，必然会有负值，也就是TPM介于0-1的，这是正常的，而TPM本身不会有负值

实际TPM=0的经过log2（TPM+0.001）之后数值为-9.8.。。。如果不想纳入表达为0的可以将这些数据删掉

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